Data instituída em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) a fim de conscientizar a população sobre o tema, bem como incentivar a pesquisa científica para ajudar pacientes e familiares, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado anualmente no último dia de fevereiro, e este ano foi no dia 28.
Um levantamento encomendado pela Pfizer em 2021 mostrava que três a cada dez pessoas desconheciam esses tipos de enfermidades no Brasil, onde cerca de 13 milhões convivem com alguma doença rara, segundo o Ministério da Saúde.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) define doença rara como aquela que afeta até 65 pessoas por cada 100 mil indivíduos. Isto significa que 1,3 em cada duas mil pessoas têm uma doença rara.
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Hematologista da Fundação Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará (Hemopa), o médico Marcos Laércio é também coordenador de um centro de cuidados paliativos em uma clínica particular de oncologia. Ele confirma que doenças raras são condições de saúde que afetam um pequeno número de pessoas em comparação com outras doenças mais comuns.
“Especificamente falando de câncer, para ser considerada rara, uma neoplasia deve ter baixa incidência em comparação às demais. A maioria delas são enfermidades crônicas, progressivas, degenerativas e, por vezes, incapacitantes”, detalha, informando que tratam-se de tumores que se desenvolvem em regiões ou linhagens celulares incomuns.
“Isso, por sua vez, faz com que existam muitos tipos de cânceres raros — mais de 200 tipos. Esses, quando somados, representam entre 25% e 30% de todos os diagnósticos oncológicos”, complementa.
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Assim como nos cânceres de maior incidência, a possibilidade de cura de um câncer raro está diretamente relacionada ao estágio em que se encontra a doença no momento do diagnóstico, segundo o hematologista. Alguns sintomas são comuns a outras doenças, e o paciente não costuma dar a eles a devida importância. Só quando nota algo mais preocupante é que busca um médico. “Além disso, podem aparecer apenas em estágios mais avançados da doença, por vezes, atrasando o diagnóstico”.
ESTUDOS
Dado o número reduzido de indivíduos acometidos, os estudos relacionados aos cânceres raros são mais demorados do que os trabalhos sobre os tipos mais frequentes. Com isso, as diretrizes terapêuticas nem sempre estão bem definidas, levando à adoção de tratamentos por analogia, ou seja, a adaptações de abordagens empregadas em tumores comuns.
“Outra possibilidade, geralmente indicada para tumores muito raros, são os tratamentos topográficos. Nesses casos, funciona assim: se o câncer raro está na mama, ele é tratado como um câncer de mama; se está na próstata, como um câncer de próstata; e por aí vai”, explica.
As doenças raras, em sua maioria, são genéticas e crônicas, o que exige muito do Sistema Único de Saúde, desde o primeiro atendimento na Atenção Básica, passando por exames específicos, até os procedimentos cirúrgicos e medicamentoso na Atenção Especializada.
Saiba mais
- Marcos Laércio confirma que os medicamentos fornecidos à população são de desenvolvimento complexo e muito caros, e esses milhões de brasileiros só recebem esse tratamento de alto valor agregado pelo Sistema Único de Saúde ou por via judicial. Além do medicamento, para esses pacientes, são indicados aconselhamentos genéticos – é comum ter mais de um caso de doença rara na mesma família.
- “Essas pessoas necessitam de um acompanhamento multidisciplinar. Mas, o Brasil enfrenta desafios enormes, como financiamento em P&D (pesquisa e desenvolvimento) para essas doenças, construção e implantação de mais centros de referência, e treinamento de mais especialistas. É preciso, ainda, dar atenção à reabilitação desses pacientes e fortalecer a assistência farmacêutica”, desenvolve.
- Hoje é comum ver pessoas convivendo com doenças raras e levando uma vida de atividades rotineiras, dentro do possível, e isso tem a ver com informação, sempre a melhor aliada no diagnóstico precoce e no tratamento de doenças, sobretudo quando são incomuns.
- Uma vez diagnosticado e o protocolo de tratamento definido, assim como em outras doenças, o paciente terá melhores condições e qualidade de vida, dentro do possível. E expectativa de tempo de vida varia de caso a caso, e tem a ver com o estágio da doença na qual é realizado o diagnóstico, diz o hematologista, bem como ele reage ao tratamento. A avaliação e acompanhamento é feita por uma equipe multidisciplinar.
- Ele sugere ainda que, se esses casos fossem notificados logo na primeira infância, muitas doenças raras poderiam ser revertidas. Mas para isso, o Brasil precisa avançar na ampliação de metodos diagnósticos precoces, como por exemplo, o teste do pezinho.
- “Não é porque as doenças raras atingem poucas pessoas que elas devam ser negligenciadas. Na verdade, elas são tão complexas que precisam ser prioridade na saúde pública. Elas atingem cerca de 12 milhões de pessoas no Brasil. São oito mil doenças raras, a maioria com pouco conhecimento por parte dos médicos. Assim, o desafio é conseguir um diagnóstico precoce e começar o quanto antes o tratamento, para que o paciente tenha possibilidades de melhor qualidade de vida”, finaliza Marcos Laercio.
